Angelman Syndrome: Gejala, Penyebab, dan Perawatan

Ada banyak jenis kelainan genetik yang memengaruhi sistem saraf. Salah satunya sindrom Angelman atau Angelman Syndrome. Sindrom ini pertama kali dijelaskan dalam literatur medis pada tahun 1965 oleh Dr. Harry Angelman, seorang dokter Inggris. Temuan karakteristik sindrom Angelman biasanya tidak terlihat saat lahir dan diagnosis gangguan biasanya dibuat antara usia 1 dan 4 tahun. Anak dengan sindrom ini memiliki karakteristik unik tersendiri. Berikut beberapa fakta terkait sindrom Angelman pada bayi atau anak-anak. Definisi Sindrom Angelman atau Angelman Syndrome adalah kelainan genetik kompleks, utamanya memengaruhi sistem saraf. Fitur karakteristik dari kondisi ini termasuk perkembangan yang tertunda, cacat intelektual, gangguan bicara yang parah, dan masalah dengan gerakan dan keseimbangan (ataksia). Sebagian besar anak yang terkena juga mengalami kejang berulang (epilepsi) dan ukuran kepala kecil (mikrosefali). Perkembangan yang tertunda menjadi terlihat pada usia 6 hingga 12 bulan, dan tanda dan gejala umum lainnya biasanya muncul pada anak usia dini. Gejala Angelman Syndrome Seorang anak dengan sindrom Angelman akan mulai menunjukkan tanda-tanda perkembangan yang tertunda sekitar usia 6 hingga 12 bulan. Seperti tidak dapat duduk tanpa penyangga atau membuat suara mengoceh. Kemudian, mereka mungkin tidak berbicara sama sekali atau mungkin hanya dapat mengucapkan beberapa patah kata. Namun, sebagian besar anak dengan sindrom Angelman akan dapat berkomunikasi menggunakan gerakan, tanda, atau sistem lain. Pergerakan anak dengan sindrom Angelman juga akan terpengaruh. Mereka mungkin mengalami kesulitan berjalan karena masalah dengan keseimbangan dan koordinasi (ataksia). Lengan mereka mungkin gemetar atau membuat gerakan tersentak-sentak, dan kaki mereka mungkin kaku. National Health Service mencatat, beberapa perilaku khas dikaitkan dengan Angelman Syndrome, termasuk: Sering tertawa dan tersenyum, sering kali dengan sedikit rangsangan Menjadi mudah bersemangat, sering mengepakkan tangan Gelisah (hiperaktif) Memiliki rentang perhatian yang pendek Kesulitan tidur dan membutuhkan lebih sedikit tidur daripada anak-anak lain Daya tarik tertentu dengan air Sekitar usia 2 tahun, kepala kecil yang rata di bagian belakang (microbrachycephaly) mungkin terlihat pada beberapa anak dengan sindrom Angelman. Anak-anak dengan sindrom Angelman mungkin juga mulai mengalami kejang atau kejang pada usia ini. Hal lain yang mungkin dari sindrom ini meliputi: Kecenderungan untuk menjulurkan lidah Mata juling (strabismus) Kulit, rambut, dan mata yang lebih pucat dari anggota keluarga lainnya Mulut lebar dengan jarak gigi lebar Kelengkungan tulang belakang dari sisi ke sisi (skoliosis) Beberapa bayi muda dengan sindrom Angelman mungkin mengalami kesulitan makan karena mereka tidak dapat mengoordinasikan kemampuan mengisap dan menelan. Dalam kasus seperti itu, susu formula berkalori tinggi mungkin direkomendasikan untuk membantu bayi menambah berat badan. Bayi dengan Angelman Syndrome mungkin perlu dirawat karena refluks. Akan tetapi, seiring bertambahnya usia, anak dengan sindrom Angelman menjadi kurang bersemangat, dan masalah tidur cenderung membaik. Namun, individu yang terkena terus memiliki cacat intelektual, gangguan bicara yang parah, dan kejang sepanjang hidup mereka. Orang dewasa dengan sindrom Angelman memiliki fitur wajah khas yang dapat digambarkan seperti “seorang penggerutu”.  Ciri-ciri umum lainnya termasuk kulit yang sangat cerah dengan rambut berwarna terang dan kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis). Harapan hidup orang dengan kondisi ini tampaknya hampir normal. Penyebab Mengutip dari laman Mayo Clinic, Angelman Syndrome adalah kelainan genetik yang biasanya disebabkan oleh masalah dengan gen yang terletak di kromosom 15 yang disebut gen ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A). Gen yang hilang atau rusak tersebut berasal dari orang tua, satu salinan dari ibu (salinan dari pihak ibu) dan yang lainnya dari ayah (salinan dari pihak ayah). Sel biasanya menggunakan informasi dari kedua salinan, tetapi dalam sejumlah kecil gen, hanya satu salinan yang aktif. Biasanya, hanya salinan ibu dari gen UBE3A yang aktif di otak. Sebagian besar kasus Angelman Syndrome terjadi ketika bagian dari salinan ibu hilang atau rusak. Namun, dalam beberapa kasus, disebabkan ketika dua salinan gen ayah diwariskan, bukan satu dari setiap orang tua. Faktor Risiko Sindrom Angelman jarang terjadi. Para peneliti biasanya tidak mengetahui apa yang menyebabkan perubahan genetik yang mengakibatkan sindrom Angelman. Kebanyakan orang dengan sindrom Angelman tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Kadang-kadang, sindrom Angelman dapat diturunkan dari orang tua. Riwayat penyakit dalam keluarga dapat meningkatkan risiko bayi terkena sindrom Angelman. Akan tetapi, mengutip dari laman Angelman Syndrome News, kasus Angelman Syndrome telah dilaporkan di berbagai negara dan di antara orang-orang dari berbagai asal etnis. Mayoritas kasus di Amerika Utara telah ditemukan pada orang-orang keturunan Kaukasia. Angka Kejadian Angelman Syndrome Berdasarkan National Organization for Rare Disorders (NORD), Angelman Syndrome memengaruhi laki-laki dan perempuan dalam jumlah yang sama. Prevalensi sindrom Angelman diperkirakan sekitar 1 dari 12.000-20.000 orang pada populasi umum. Namun, banyak kasus mungkin tidak terdiagnosis sehingga sulit untuk menentukan prevalensi gangguan pada populasi umum. Diagnosis Dokter anak mungkin mencurigai sindrom Angelman jika anak mengalami keterlambatan perkembangan, khususnya bahasa yang minimal atau tidak ada, dan tanda dan gejala gangguan lainnya, seperti kejang, masalah dengan gerakan dan keseimbangan, ukuran kepala kecil, dan sikap bahagia. Diagnosis pasti hampir selalu dapat dilakukan melalui tes darah. Tes genetik ini dapat mengidentifikasi kelainan pada kromosom anak yang mengindikasikan Angelman Syndrome. Kombinasi tes genetik dapat mengungkapkan cacat kromosom yang terkait dengan sindrom Angelman. Tes ini dapat meninjau: Pola DNA orang tua. Tes ini, yang dikenal sebagai tes metilasi DNA, menyaring tiga dari empat kelainan genetik yang diketahui yang menyebabkan sindrom Angelman. Kromosom yang hilang. Sebuah microarray kromosom (CMA) dapat menunjukkan jika bagian dari kromosom hilang. Mutasi gen. Jarang, sindrom Angelman dapat terjadi ketika salinan ibu dari gen UBE3A seseorang aktif, tetapi bermutasi. Jika hasil dari tes metilasi DNA normal, dokter anak Anda mungkin memerintahkan tes sekuensing gen UBE3A untuk mencari mutasi ibu. Kebanyakan anak dengan sindrom Angelman didiagnosis antara usia 9 bulan sampai 6 tahun, ketika gejala fisik dan perilaku menjadi jelas. Kemungkinan Komplikasi Komplikasi yang terkait dengan Angelman Syndrome meliputi: Kesulitan makan (kurang koordinasi mengisap dan menelan) Hiperaktif  Gangguan tidur (lebih sedikit tidur daripada kebanyakan orang) Kelengkungan tulang belakang (skoliosis) Kegemukan karena memiliki nafsu makan yang besar. Pencegahan Angelman Syndrome Dalam kasus yang jarang terjadi, Angelman Syndrome dapat diturunkan dari orang tua yang terkena ke anak melalui gen yang cacat. Jika Parents khawatir tentang riwayat keluarga sindrom Angelman atau jika sudah memiliki anak dengan gangguan tersebut, pertimbangkan untuk berbicara dengan dokter atau konselor genetik untuk membantu merencanakan kehamilan di masa depan. Perawatan Angelman Syndrome Tergantung pada tanda dan gejala anak, perawatan untuk Angelman syndrome mungkin melibatkan: Obat Antikejang  Obat antikejang (antikonvulsan) sangat membantu bagi mereka yang mengalami kejang. Biasanya kejang dapat dikendalikan secara memadai dengan satu obat tetapi dalam beberapa kasus pengendalian kejang mungkin sulit dan diperlukan beberapa obat. Tidak ada satu obat antikonvulsan yang terbukti paling efektif dalam semua kasus. Gangguan tidur sering terjadi dan mungkin memerlukan terapi perilaku dan kepatuhan terhadap rutinitas waktu tidur yang ketat. Terkadang, obat penenang dapat membantu. Terapi Fisik  Kesehatan fisik umum dari mereka yang mengidap sindrom Angelman adalah baik dan perawatan pediatrik biasa, termasuk imunisasi masa kanak-kanak biasa, dapat diberikan. Ankle braces/supports dan fisioterapi dapat membantu pencapaian berjalan. Skoliosis dapat berkembang pada sekitar 10% dan mungkin memerlukan kawat gigi atau koreksi bedah. Dalam beberapa kasus, strabismus mungkin memerlukan koreksi bedah. Komunikasi dan Terapi Wicara Terapi komunikasi dapat membantu mereka mengembangkan keterampilan bahasa nonverbal. Seperti bahasa isyarat dan menggunakan alat bantu visual dengan menggunakan aplikasi di ponsel dan perangkat tablet serupa juga dapat membantu. Terapi Perilaku Terapi modifikasi perilaku dapat digunakan untuk mencegah perilaku yang tidak diinginkan. Penggunaan perangkat komunikasi khusus seperti sistem berbasis gambar komputer, perangkat pemancar suara, dan penggunaan teknologi modern lainnya, semuanya membantu individu sindrom Angelman menyediakan pembelajaran yang lebih baik dan komunikasi sosial. Terapi ini biasanya untuk membantu mengatasi hiperaktif dan rentang perhatian yang pendek dan untuk membantu perkembangan. Pelatihan Tidur dan Obat-obatan Jenis pelatihan atau terapi ini tujuannya untuk mengatasi masalah tidur pada anak yang mengalami sindrom Angelman dan berdampak pada pola tidur yang parah. Terapi Pola Makan dan Obat-obatan Terapi ini untuk membantu masalah pencernaan seperti kesulitan makan dan sembelit. Kesulitan makan dapat diatasi dengan metode menyusui yang dimodifikasi dan dengan cara seperti puting khusus untuk membantu bayi dengan kemampuan mengisap yang buruk. Refluks gastroesofagus dapat diobati dengan posisi tegak dan obat-obatan yang membantu pergerakan makanan melalui sistem pencernaan (obat motilitas).  Operasi pengencangan katup yang menghubungkan kerongkongan ke perut (sfingter esofagus) mungkin diperlukan dalam beberapa kasus. Obat pencahar dapat digunakan untuk mengobati sembelit. Kabar baiknya, kejang biasanya membaik seiring waktu, meskipun mereka dapat kembali di masa dewasa. Seiring bertambahnya usia, orang dengan Angelman syndrome menjadi kurang hiperaktif dan dapat tidur lebih nyenyak. Semoga informasi tersebut dapat bermanfaat! *** Angelman syndrome https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621#  Angelman syndrome https://medlineplus.gov/genetics/condition/angelman-syndrome/  Angelman syndrome https://www.nhs.uk/conditions/angelman-syndrome/  Angelman Syndrome https://rarediseases.org/rare-diseases/angelman-syndrome/ Ketahui Manfaat Terapi Okupasi untuk Anak Autisme Simak, Panduan Lengkap Kebutuhan Tidur Anak Berdasarkan Saran Psikolog 15 Ciri Anak Autisme dari Ringan hingga Berat, Parents Perlu Tahu!
http://dlvr.it/SYZxMn

Berbagi :